Γενετική. Μέρος 1ο: Εισαγωγή

Γράφει ο Βαγγέλης Τσούκας

Ανέκαθεν ο άνθρωπος παρατήρησε την εμφανισιακή ομοιότητα των παιδιών με τους γονείς τους αλλά δεν μπορούσε να την αιτιολογήσει.

 Ενώ οι επιστήμες της φυτολογίας και ζωολογίας πραγματοποιούσαν άλματα με όλο και βαθύτερη γνώση της ανατομίας και φυσιολογίας, η γενετική παρέμεινε για αιώνες ένα καλά κρυμμένο μυστικό, το οποίο ακόμα και σήμερα εκπλήσσει όσους την προσεγγίζουν. Στα μέσα του 19ου αιώνα ο Τσέχος πάστορας Gregor Mendel έθεσε την έναρξη της γενετικής επιστήμης με την περιγραφή της απλής μονογονιδιακής κληρονομικότητας στο φυτό του μπιζελιού. Έκτοτε η ανάπτυξη της τεχνολογίας οδήγησε στην εμβάθυνση στους γενετικούς μηχανισμούς του κυττάρου με κομβικό σημείο την αναπαράσταση της διπλής έλικας του DNA (ή δεοξυ-ριβο-νουκλεϊκού οξέος) το 1953 από τους James Watson and Francis Crick.

Ως Γενετικό Υλικό ονομάζονται τα χημικά μεγαλομόρια του DNA που βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου ενός ευκαρυωτικού οργανισμού, περιλαμβανομένου του ανθρώπου. Κάθε μόριο αποτελείται από δύο αντικρυστές αλυσίδες που εκτείνονται σαν ελικοειδής σκάλα και σχηματίζονται από μόλις τέσσερα είδη νουκλεϊκών βάσεων, οι οποίες επαναλαμβάνονται δισεκατομμύρια φορές. Κάθε διπλή αλυσίδα συσσωματώνεται με ειδικές πρωτεϊνες και παράγει ένα Χρωμόσωμα. Σε κάθε ανθρώπινο κύτταρο υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (σύνολο 46), που προέρχονται εξίσου από κάθε γονέα. Η γενετική πληροφορία είναι "γραμμένη" στην αλληλουχία των βάσεων του DNA και αποκωδικοποιείται με βάση τον λεγόμενο γενετικό κώδικα, οδηγώντας στην παραγωγή των πρωτεϊνών του οργανισμού, στις οποίες βασίζεται πλήρως η ζωή. Κάθε τρεις βάσεις (σύνολο 64 τριπλέτες) μεταγράφονται σε ένα από τα 21 αμινοξέα, δηλαδή σε κάθε αμινοξύ οδηγούν περισσότερες από μία τριπλέτες. Με άλλα λόγια, το DNA αποτελεί ένα τεράστιο βιβλίο με λέξεις μήκους τριών γραμμάτων, που περιέχει τις αναλυτικές πληροφορίες για την κατασκευή μιας πολύπλοκης μηχανής από ελάχιστες απλές πρώτες ύλες.

Το τμήμα του χρωμοσώματος που παράγει μια πρωτεϊνη ονομάζεται γονίδιο. Υπολογίζεται ότι στον άνθρωπο υπάρχουν 20-25 χιλιάδες ζεύγη γονιδίων, τα οποία προέρχονται από τους δυο γονείς. Στη μονογονιδιακή κληρονομικότητα το αποτέλεσμα που φαίνεται στον οργανισμό (φαινότυπος) προέρχεται από το συνδυασμό και εξισορρόπηση των δύο αντίστοιχων γονιδίων, πχ. αν ο πατέρας έχει σκούρο χρώμα δέρματος και η γυναίκα ανοικτό, τότε το παιδί θα έχει χρώμα ανάμεσα στους δύο. Από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων του ανθρώπου, το τελευταίο διαφέρει ανάλογα με το φύλο και μάλιστα είναι αυτό το καθορίζει. Στη γυναίκα υπάρχουν δύο όμοιου μεγέθους χρωμοσώματα που ονομάζονται ΧΧ, ενώ στον άνδρα το ένα είναι Χ και το άλλο είναι μικρότερο και ονομάζεται Υ. Έτσι, η μητέρα δίνει πάντα ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ αν ο πατέρας δώσει το Χ, θα προκύψει κορίτσι και αν δώσει το Υ, θα προκύψει αγόρι. Τα περισσότερα, όμως, χαρακτηριστικά είναι πολυγονιδιακά, δηλαδή προκύπτουν από τη συνεργασία πολλών γονιδίων μεταξύ τους και τέτοια είναι η σωματική διάπλαση, η επιρρέπεια σε παθήσεις, ορισμένα στοιχεία του χαρακτήρα κα.

Συνολικά, ο τρόπος με τον οποίο το γενετικό υλικό (γονότυπος) οδηγεί στο φαινότυπο είναι άκρως πολύπλοκος και ακόμα ελάχιστα γνωστός. Αποτελεί θέμα εντατικής μελέτης της επιστήμης γιατί η αποκάλυψή του προσφέρει θεωρητικά απεριόριστες δυνατότητες βιοιατρικής παρέμβασης, από τη θεραπεία πολλών παθήσεων μέχρι τη νίκη απέναντι στο θάνατο. Ωστόσο, στο σημείο αυτό εγείρονται σοβαρότατα και απειλητικά ηθικά προβλήματα, όπως η άμεση ανθρώπινη επέμβαση στο γενετικό υλικό (ευγονική), η αλλοίωση του φυσικού τρόπου εξέλιξης κα, όπως θα αναλυθεί στο επόμενο μέρος.-