Γενετική. Μέρος 3ο: Εφαρμογές στην Ιατρική

Γράφει ο Βαγγέλης Τσούκας

Η γενετική επιστήμη παρουσιάζει πλήθος εφαρμογών: από τη βοτανική, τη ζωολογία και την γεωπονία, όπου χρησιμοποιείται για τη βελτίωση της αντίστοιχης βιοπαραγωγής, μέχρι την ψυχολογία και την κοινωνιολογία, που μελετούν την ανθρώπινη υπόσταση. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον, όμως, έχει η εφαρμογή της στην ιατρική,

όπου με τη βοήθειά της η διάγνωση και θεραπεία των παθήσεων του ανθρώπινου σώματος αποκτούν θεωρητικά απεριόριστες διαστάσεις. Οι δύο κύριες κατηγορίες ασθενειών, στις οποίες εστιάζεται το ενδιαφέρον, καθώς παραμένουν ανίατες και έχουν "λιμνάσει" στη σημερινή εποχή αφού οι υπόλοιπες έχουν περιοριστεί, είναι ο καρκίνος και ο κυτταρικός εκφυλισμός.
Καρκίνος ονομάζεται η πάθηση της ανεξέλεγκτης ανάπτυξης αδιαφοροποίητων κυττάρων από ένα αρχικό διαφοροποιημένο και προκαλείται όταν ένα σύνολο μεταλλάξεων του γενετικού υλικού, που ονομάζονται καρκινογόνες, αθροιστεί με το χρόνο σε κάποιο κύτταρο. Τέτοιες μεταλλάξεις συμβαίνουν συνεχώς, αλλά υπάρχουν ισχυροί μηχανισμοί διόρθωσής τους, οι οποίοι αν εκλείψουν, μπορεί να αναπτυχθεί καρκινική εξαλλαγή σε ελάχιστο χρόνο. Ένας από τους απώτατους στόχους της γενετικής αποτελεί η κατανόηση των αλλαγών του γενετικού υλικού και των μηχανισμών που προηγούνται της καρκινικής πάθησης, η πρώιμη διάγνωσή τους στον άνθρωπο και η στοχευμένη, αποτελεσματική και χωρίς καταστροφικές παρενέργειες, αντιμετώπισή τους. Από την άλλη πλευρά, εκφύλιση κυττάρων ονομάζεται η προϊούσα και αργή μείωση της λειτουργίας τους η οποία δεν οφείλεται σε γνωστή εξωγενή επίδραση. Η ύστατη μορφή εκφύλισης θεωρείται το γήρας, στο οποίο χωρίς εμφανή λόγο και σε διαφορετική για κάθε άνθρωπο στιγμή επέρχεται η σταδιακή γενική πτώση του οργανισμού. Πιστεύεται ότι η εκφύλιση οφείλεται στη "γήρανση" του ίδιου του γενετικού υλικού, ο χρόνος επέλευσης της οποίας είναι μεν "γραμμένος" μέσα σε αυτό ανάλογα με την ποιότητά του, επηρεάζεται, όμως, και από εξωγενείς παράγοντες. Η γνώση των γενετικών μηχανισμών της γήρανσης και η δυνατότητα παρέμβασης σε αυτούς θεωρητικά θα άνοιγε το δρόμο για την επίτευξη του αιώνιου στόχου της ιατρικής: την αθανασία. Τέλος, στο συνδυασμό των γονιδίων οφείλεται σημαντικό μέρος του τρόπου λειτουργίας του οργανισμού, της ευπάθειας και αντοχής του σε περιβαλλοντικούς παράγοντες και, συνεπώς, της κατάστασης της υγείας και της ποιότητας ζωής. Η δυνατότητα παρέμβασης σε αυτά θα επέφερε κατηγορική αλλαγή στο σύνολο της ιατρικής και των βιοεπιστημών γενικότερα, η οποία δεν μπορεί να επιτευχθεί με καμία άλλη μέθοδο και θεωρείται η μόνη πιθανή ελπίδα ουσιαστικής προόδους.
Παρόλο που τις τελευταίες δεκαετίες η γενετική επιστήμη έχει αναπτυχθεί ικανοποιητικά και στα επιτεύγματά της περιλαμβάνονται η αποκωδικοποίηση του DNA, η κλωνοποίηση ορισμένων ειδών φυτών και ζώων και η ανάμιξη του γενετικού υλικού, γνωστή ως ανασυνδυασμός, ωστόσο βρίσκεται ακόμα πολύ μακριά από οποιαδήποτε σημαντική και ευρεία κλινική εφαρμογή στον άνθρωπο. Πλήθος χρονίων παθήσεων γενετικής αιτιολογίας παραμένουν ελάχιστα κατανοητές, ενώ υπάρχουν λίγες περιπτώσεις επιτυχούς γενετικής θεραπείας, παρόλη την πρώιμη και βιαστική αισιοδοξία για τις δυνατότητές της. Δυστυχώς, στο προσεχές μέλλον δεν αναμένεται κάποια ιδιαίτερη εφαρμογή της γενετικής στην πράξη, εκτός αν η τεχνολογία ξεπεράσει κατά πολλές τάξεις μεγέθους το τρέχον επίπεδο και προηγηθεί μια εκρηκτική πρόοδός της, ανάλογη με εκείνη της μεταπολεμικής περιόδου.-